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4月15日，由中國醫(yī)師協(xié)會、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會主辦，湖南省兒童醫(yī)院承辦，湖南省醫(yī)師協(xié)會協(xié)辦的“中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會2023年會”在長沙開幕。會上，“2023年遺傳病防治中國行”正式啟動(dòng)，旨在通過開展健康宣講、義診篩查、服務(wù)咨詢、技術(shù)推廣、人才培養(yǎng)等防控工作，普及優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)知識，引導(dǎo)群眾主動(dòng)接受“嚴(yán)重致死、致殘、致愚性遺傳病”的三級防控服務(wù)，引導(dǎo)全社會共同關(guān)注、大力支持出生缺陷預(yù)防控制工作，提升公眾健康素養(yǎng)。
隨著科學(xué)的發(fā)展和社會的進(jìn)步，疾病譜發(fā)生了很大改變，遺傳病在兒科疾病中所占的比例明顯上升。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前有7000多種遺傳罕見病被發(fā)現(xiàn)，很多是表型嚴(yán)重的多系統(tǒng)疾病，其中50-75%在兒童期發(fā)病，而且遺傳病種類繁多，涉及全身各個(gè)系統(tǒng)，導(dǎo)致各類畸形、代謝異常，神經(jīng)和肌肉功能障礙等問題，病死率和殘疾率均較高。遺傳病占嬰兒期死亡病因的35%，也是兒科住院治療的重要原因。
據(jù)悉，為進(jìn)一步推動(dòng)我國出生缺陷和遺傳病防控事業(yè)的發(fā)展，滿足“人口與健康”的重大需求。由中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會牽頭，以“防治遺傳性疾病，啟航健康新生命”為主題的 “遺傳病防治中國行”活動(dòng)于2017年啟動(dòng)。活動(dòng)開展以來，已深入全國21個(gè)省市、自治州，從強(qiáng)化規(guī)劃部署，明確出生缺陷防治目標(biāo)策略；加強(qiáng)制度設(shè)計(jì)，出生缺陷綜合防治服務(wù)融入生育全過程；加強(qiáng)隊(duì)伍建設(shè)，出生缺陷綜合防治服務(wù)能力提升等方面開展工作，取得了非常明顯的進(jìn)展，對婦幼健康核心指標(biāo)的改善，以及全民健康水平的提升都發(fā)揮了積極作用。
國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司一級巡視員王巧梅在主題發(fā)言中表示，推進(jìn)健康中國建設(shè)，完善人民健康促進(jìn)政策。國家《十四五規(guī)劃和2035年遠(yuǎn)景目標(biāo)綱要》，以及《健康中國2030規(guī)劃綱要》《健康中國行動(dòng)（2019-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要2021-2030》中，都對遺傳病防治工作進(jìn)行了明確部署，分別從國家戰(zhàn)略防治體系以及倡導(dǎo)性指標(biāo)和主要工作目標(biāo)策略措施等方面給予明確指引。下一步要從完善政策保障、健全防治網(wǎng)絡(luò)、聯(lián)動(dòng)醫(yī)療保障、聚焦重點(diǎn)疾病等方面著力加強(qiáng)區(qū)域中心建設(shè)、人才隊(duì)伍建設(shè)、服務(wù)能力建設(shè)，助推出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，助力健康中國建設(shè)。
“2023年遺傳病防治中國行”活動(dòng)啟動(dòng)后，將依托出生缺陷三級防控體系，圍繞“嚴(yán)重致死、致殘、致愚性遺傳病”防控核心知識，在安徽、遼寧、山東、廣西等4個(gè)省份逐步推進(jìn)各項(xiàng)工作。
據(jù)了解，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會2023年會為期3天，以“專業(yè)化引導(dǎo)，職業(yè)化發(fā)展”為主題，就醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域理論與技術(shù)最新研究成果、前沿?zé)狳c(diǎn)等展開學(xué)術(shù)交流與探討。會議同期舉辦臨床遺傳、臨床遺傳技術(shù)、臨床產(chǎn)前生殖、出生缺陷基礎(chǔ)與臨床等分論壇，搭建學(xué)習(xí)交流平臺，吸引1000余名從事醫(yī)學(xué)遺傳工作的臨床各科醫(yī)生及科研工作者參會。
大會邀請中國工程院院士、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會會長張學(xué)，中國科學(xué)院院士、山東大學(xué)講席教授陳子江，中國科學(xué)院院士、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心主任、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院名譽(yù)院長夏家輝（線上參會），國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司一級巡視員王巧梅，中國醫(yī)師協(xié)會副會長楊民，湖南省兒童醫(yī)院黨委書記趙衛(wèi)華，湖南省醫(yī)師協(xié)會常務(wù)副會長朱建華，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會名譽(yù)會長鄔玲仟等院士、專家、學(xué)者出席大會開幕式，帶來精彩致辭與講座。
瀟湘晨報(bào)記者夏盛
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